Variant Gene DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Num. diseases
rs121913377 0.354 0.840 7 140753335 missense variant CA/AT;TT mnv 480
rs35761398 0.701 0.520 1 23875429 missense variant TT/CC mnv 19
rs71559680 0.827 0.120 6 21430497 intergenic variant TAG/CAT mnv 6
rs796590326 0.851 0.200 12 121162449 missense variant GT/AC mnv 5
rs71485777 1.000 0.040 10 99523571 upstream gene variant CCC/GCA mnv 1
rs1199323686 0.925 0.040 16 50716670 frameshift variant C/- del 2
rs147629807 1.000 0.040 5 108553338 intergenic variant T/- del 1
rs9279411 1.000 0.040 6 31766174 intron variant AG/- del 7.9E-02 1
rs28362491 0.592 0.720 4 102500998 non coding transcript exon variant ATTG/- delins 56
rs2066847 0.716 0.400 16 50729868 frameshift variant C/-;CC delins 1.5E-02 18
rs879761216 0.732 0.480 1 23875429 frameshift variant TT/C;T delins 14
rs5743293 0.807 0.200 16 50729868 frameshift variant C/-;CC delins 7
rs11306716 0.827 0.120 2 203843041 intergenic variant T/-;TT delins 5
rs34670647 0.827 0.120 16 30159695 regulatory region variant T/- delins 5
rs1333407770 0.925 0.040 10 77811115 frameshift variant G/-;GG delins 3
rs75900472 0.925 0.040 9 4981601 upstream gene variant CC/A;C delins 4.6E-02 3
rs144344067 1.000 0.040 2 186711652 intron variant T/-;TT delins 2
rs540973741 0.925 0.120 16 50729868 frameshift variant C/-;CC delins 2
rs147856773 1.000 0.040 6 108666024 intron variant -/GGT delins 0.14 1
rs60872763 1.000 0.040 2 203873328 3 prime UTR variant ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT/-;ATAT;ATATAT;ATATATAT;ATATATATAT;ATATATATATAT;ATATATATATATAT;ATATATATATATATAT;ATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT delins 1
rs1217691063 0.330 0.920 1 11796309 missense variant A/G snv 4.0E-06 7.0E-06 614
rs113488022 0.351 0.840 7 140753336 missense variant A/C;G;T snv 4.0E-06 490
rs6265 0.436 0.760 11 27658369 missense variant C/T snv 0.19 0.15 272
rs1042522 0.426 0.800 17 7676154 missense variant G/C;T snv 0.67 242
rs4986790 0.438 0.800 9 117713024 missense variant A/G;T snv 6.1E-02; 4.0E-06 223