Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Num. diseases |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
rs121913377 | 0.354 | 0.840 | 7 | 140753335 | missense variant | CA/AT;TT | mnv | 480 | |||
rs35761398 | 0.701 | 0.520 | 1 | 23875429 | missense variant | TT/CC | mnv | 19 | |||
rs71559680 | 0.827 | 0.120 | 6 | 21430497 | intergenic variant | TAG/CAT | mnv | 6 | |||
rs796590326 | 0.851 | 0.200 | 12 | 121162449 | missense variant | GT/AC | mnv | 5 | |||
rs71485777 | 1.000 | 0.040 | 10 | 99523571 | upstream gene variant | CCC/GCA | mnv | 1 | |||
rs1199323686 | 0.925 | 0.040 | 16 | 50716670 | frameshift variant | C/- | del | 2 | |||
rs147629807 | 1.000 | 0.040 | 5 | 108553338 | intergenic variant | T/- | del | 1 | |||
rs9279411 | 1.000 | 0.040 | 6 | 31766174 | intron variant | AG/- | del | 7.9E-02 | 1 | ||
rs28362491 | 0.592 | 0.720 | 4 | 102500998 | non coding transcript exon variant | ATTG/- | delins | 56 | |||
rs2066847 | 0.716 | 0.400 | 16 | 50729868 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 1.5E-02 | 18 | ||
rs879761216 | 0.732 | 0.480 | 1 | 23875429 | frameshift variant | TT/C;T | delins | 14 | |||
rs5743293 | 0.807 | 0.200 | 16 | 50729868 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 7 | |||
rs11306716 | 0.827 | 0.120 | 2 | 203843041 | intergenic variant | T/-;TT | delins | 5 | |||
rs34670647 | 0.827 | 0.120 | 16 | 30159695 | regulatory region variant | T/- | delins | 5 | |||
rs1333407770 | 0.925 | 0.040 | 10 | 77811115 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 3 | |||
rs75900472 | 0.925 | 0.040 | 9 | 4981601 | upstream gene variant | CC/A;C | delins | 4.6E-02 | 3 | ||
rs144344067 | 1.000 | 0.040 | 2 | 186711652 | intron variant | T/-;TT | delins | 2 | |||
rs540973741 | 0.925 | 0.120 | 16 | 50729868 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 2 | |||
rs147856773 | 1.000 | 0.040 | 6 | 108666024 | intron variant | -/GGT | delins | 0.14 | 1 | ||
rs60872763 | 1.000 | 0.040 | 2 | 203873328 | 3 prime UTR variant | ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT/-;ATAT;ATATAT;ATATATAT;ATATATATAT;ATATATATATAT;ATATATATATATAT;ATATATATATATATAT;ATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT;ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAT | delins | 1 | |||
rs1217691063 | 0.330 | 0.920 | 1 | 11796309 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 614 | |
rs113488022 | 0.351 | 0.840 | 7 | 140753336 | missense variant | A/C;G;T | snv | 4.0E-06 | 490 | ||
rs6265 | 0.436 | 0.760 | 11 | 27658369 | missense variant | C/T | snv | 0.19 | 0.15 | 272 | |
rs1042522 | 0.426 | 0.800 | 17 | 7676154 | missense variant | G/C;T | snv | 0.67 | 242 | ||
rs4986790 | 0.438 | 0.800 | 9 | 117713024 | missense variant | A/G;T | snv | 6.1E-02; 4.0E-06 | 223 |